Консультация генетика при планировании беременности: для чего стоит посетить

Генетические исследования становятся все более популярными в Украине. Для чего стоит отправиться на прием к специалисту в период беременности – рассказала эксперт ток-шоу «Таємниці ДНК» на СТБ, клинический генетик Людмила Турова.

По словам эксперта, консультироваться с генетиком стоит при планировании беременности. Такое исследование поможет определить, насколько пара здорова генетически и какую «информацию» может передать своим детям.

«Намного лучше консультироваться на этапе планирования беременности. В Европе это чуть ли не обязательная программа для каждой пары. Для этого существует несколько тестов. Первое, что стоит узнать – свой кариотип – проверить хромосомы. Они могут быть как сбалансированными, так и нет. Есть изменения, которые никак не отражаются на внешности или интеллекте носителя, но при оплодотворении могут привести к патологиям у плода.

Второй момент – можно сдать генетический анализ на носительство распространенных мутаций. Никто не является идеальным, мы все носим мутации, некоторые из них – серьезные. На носителе она может не проявляться, но,  например, если девушка встретит мужчину с такой же вариацией генетической патологии, тогда вероятность рождения ребенка с этой же мутацией очень высока. У такой пары могут быть сложности с беременностью, впоследствии – со здоровьем будущего малыша. Особенно это важно сделать, если в родословной были определенные патологии, невынашивания или другие проблемы с беременностью, генетические болезни, расстройства психики, онкологические заболевания и подобные», – рассказывает Людмила Турова.   

Генетик отмечает, что такие тесты – не только для информирования. С помощью   результатов можно определить риск возникновения возможных патологий у ребенка и предотвратить их.

«Каждый случай индивидуален. Если, например, у пары хромосомные аномалии – можем рекомендовать на ранних стадиях беременности сделать биохимический скрининг и неинвазивный пренатальный тест. Последний делается на 9-й неделе беременности – берется кровь у матери, а из нее выделяется ДНК плода. Уже в этот период можно увидеть хромосомные аномалии. Также может быть рекомендованы инвазивные методы пренатальной диагностики – внутриматочные вмешательства под ультразвуковым контролем с целью получения плодного материала для анализа. Выбор инвазивного метода определяется сроком беременности и показаниями (амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона). 

Если же есть серьезные генетические предрасположенности – в крайнем случае может быть рекомендован метод ЭКО. Опять-таки, все индивидуально. В этом случае перед посдсадкой эмбрион сразу проверяется на носительство патологического гена, подсаживается только здоровый эмбрион» – делится специалист.

По словам Людмилы, обязательно стоит посетить генетика, если ваш анамнез отягощен и в семье были патологии. Например, беременность у матери или бабушки протекала со сложностями. Еще один нюанс – тенденция поздних родов. К 30 годам уже накапливается определенный генетический груз, который может реализоваться у плода. В таком случае, также стоит посетить консультацию генетика. Если же в семье никаких нюансов не было и вы с партнером прекрасно себя чувствует – к генетику можно обратиться для максимального продления молодости и красоты – узнав свою индивидуальность, вы сможете управлять своим здоровьем!